«Gemelle nate con una rara sindrome di Benjamin Button»: Come sono le sorelle?

In una piccola cittadina brasiliana, le gemelle identiche Elis ed Eloá sono diventate simboli di resilienza e dello straordinario spirito umano. Queste gemelle, nate con la Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), una rara e fatale malattia genetica che accelera l’invecchiamento, stanno affrontando il loro difficile percorso con grazia e forza, ispirando molte persone in tutto il mondo.

L’HGPS è una malattia eccezionalmente rara, che colpisce circa 1 neonato su 20 milioni a livello globale. È caratterizzata da un invecchiamento rapido che inizia nell’infanzia, portando a ritardi nella crescita, perdita di grasso corporeo e capelli, pelle dall’aspetto invecchiato, rigidità articolare e gravi problemi cardiovascolari. L’aspettativa di vita media per le persone con HGPS è di circa 14,5 anni, sebbene alcune possano vivere fino alla fine dell’adolescenza o ai primi vent’anni. Questa sindrome ha attirato l’attenzione del pubblico grazie al film «Il curioso caso di Benjamin Button». La condizione è causata da una mutazione nel gene LMNA, responsabile della produzione della lamina A, una proteina cruciale per mantenere l’integrità strutturale del nucleo cellulare. La mutazione porta alla produzione di una proteina anomala, la progerina, che destabilizza le cellule e causa una morte cellulare prematura.

Elis ed Eloá hanno rapidamente attirato l’attenzione a causa della loro condizione medica unica. Nonostante le sfide fisiche poste dalla progeria, i loro sorrisi contagiosi e il loro incrollabile ottimismo sono diventati una fonte di speranza e ispirazione. I loro genitori, Guilherme ed Elismar, hanno dedicato la loro vita a fornire la migliore assistenza possibile per le loro figlie, garantendo loro una vita il più normale possibile nonostante i limiti imposti dalla loro condizione. Il cammino della famiglia non è stato facile. La vita quotidiana comporta routine rigorose di cure mediche, compresa la fisioterapia, per gestire la rigidità articolare e mantenere la mobilità. Eppure, Elis ed Eloá affrontano ogni giorno con un coraggio straordinario e un entusiasmo per la vita che è veramente eccezionale.

La loro storia ha risuonato a livello globale, portando a un ampio sostegno da parte di individui e organizzazioni dedicate a sensibilizzare sulla progeria e a sostenere gli sforzi di ricerca. La Progeria Research Foundation è stata fondamentale nell’avanzamento della ricerca e nella fornitura di risorse per le famiglie colpite dalla condizione. Attraverso le piattaforme dei social media, il percorso delle gemelle viene condiviso con un ampio pubblico, favorendo un senso di comunità e solidarietà. Gli aggiornamenti della loro famiglia, che documentano sia i momenti alti che quelli bassi della loro vita quotidiana, offrono preziose intuizioni sulla realtà di vivere con la progeria, diffondendo allo stesso tempo un messaggio di speranza e perseveranza. Negli ultimi anni sono stati compiuti passi significativi nella comprensione e nel trattamento della progeria. Nel 2020, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato il primo trattamento per la progeria, un farmaco chiamato lonafarnib. Questo medicinale ha dimostrato di prolungare la vita dei bambini con progeria riducendo l’accumulo di progerina nelle cellule, rallentando così la progressione della malattia.

Sebbene non esista ancora una cura, la ricerca in corso offre speranza. Gli scienziati stanno esplorando tecniche di editing genetico, come il CRISPR, come potenziali vie per correggere la mutazione genetica alla fonte. Per famiglie come quella di Elis ed Eloá, questi progressi offrono un barlume di speranza per il futuro. Elis ed Eloá esemplificano la straordinaria resilienza dello spirito umano. La loro storia ci ricorda tutti del potere dell’amore, della comunità e del progresso scientifico di fronte a sfide apparentemente invincibili. Continuando a sfidare le probabilità, ispirano innumerevoli persone in tutto il mondo a cogliere ogni momento e a non perdere mai la speranza, per quanto possano sembrare insormontabili gli ostacoli.