Una Malattia Genetica Rara Non Si Manifestò: Una Donna Scoprì una Grave Malattia Genetica All’Età di 23 Anni!

Ashley Zambelli, del Michigan, era incinta di 23 settimane del suo terzo figlio quando si sottopose a un’ecografia. Preoccupata per la salute del bambino, soprattutto dopo una precedente perdita e avendo già una figlia con un raro disturbo genetico, Ashley era comprensibilmente ansiosa. Per affrontare queste preoccupazioni, i medici consigliarono ad Ashley di sottoporsi a un test genetico. I risultati furono sorprendenti: Ashley stessa ha 47 cromosomi, con un cromosoma extra nel 21° paio, una condizione nota come sindrome di Down. Questa condizione viene solitamente diagnosticata nei feti attraverso screening per caratteristiche fetali specifiche e test del sangue per marcatori biochimici.

In alcuni casi, la sindrome di Down viene diagnosticata alla nascita se non rilevata durante la gravidanza. Le persone con questa condizione spesso presentano caratteristiche fisiche distintive, disabilità intellettuali e necessitano di supporto sociale fino all’età adulta. Tuttavia, la condizione di Ashley era rimasta non diagnosticata durante l’infanzia nonostante le sfide sanitarie e cognitive. La forma di sindrome di Down di Ashley è estremamente rara, riguardando solo il 2% delle persone con trisomia 21. Questa variante spesso comporta meno problemi di salute e lievi compromissioni cognitive, il che potrebbe spiegare perché la sua condizione era passata inosservata. Nonostante le difficoltà a scuola, il tono muscolare basso e un difetto cardiaco minore, l’aspetto di Ashley non si allineava con le caratteristiche tipiche della sindrome di Down.

In modo straordinario, la diagnosi di Ashley è avvenuta in età adulta, rendendola un caso unico. Vive una vita piena come madre e casalinga, gestendo le esigenze dei suoi figli e le attività quotidiane domestiche. Le sue principali preoccupazioni sono il tono muscolare basso e i problemi alle ginocchia. Sebbene le sue capacità cognitive siano al di sotto della media, funziona all’interno del range normale, con alcuni problemi nella memoria a breve termine e nella comprensione dell’umorismo.

La prima figlia di Ashley, Lillian, è nata con sindrome di Down, con sintomi più pronunciati. La seconda figlia, Evelyn, è sana. La sua terza gravidanza è terminata in un aborto spontaneo a causa di un disturbo genetico. Durante la quarta gravidanza, ha scoperto che il suo bambino avrebbe avuto la sindrome di Down, ma ha scelto di continuare. Il marito di Ashley, Taylor, rimane solidale e affettuoso, non influenzato dalla diagnosi. Ama le loro figlie indipendentemente dalle loro condizioni. Nonostante una probabilità del 50% di trasmettere la sindrome di Down ai loro futuri figli, la coppia sta considerando di avere un quarto bambino.